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单基因遗传病携带者通过“定制”在西安产下健康女婴

来源:华商网-华商报 时间:2017-06-28 07:26:53 编辑:张宏敏 作者:李琳 黄利健 版权声明

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小超夫妇2011年结婚,2012年5月生下一名男孩。本以为幸福从此开启,不料孩子1岁时被诊断患有罕见遗传病——X-连锁淋巴细胞异常增生症,出现高热、肺炎、腹泻、肝脾肿大等症状,2岁不幸夭折,这是一种罕见的遗传性免疫缺失病,一般女性为突变基因的携带者,男性发病,发病年龄小,致死率高。这个男孩就是因为遗传了妈妈携带有突变基因的X染色体而发病,该病男孩死亡率达97%,且最多存活到10岁。

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