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表兄妹结婚生下女儿五脏长反 还患肺病需移植

要闻 都市快报 2017-09-13 14:06:43
[摘要]都市快报9月13日报道,正常情况下,人的心脏长在左边,肝脏长在右边,左肺有两片,右肺有三片… …近日,浙江某医院却接诊了一例五脏六腑反位(俗称“镜面人” )的终末期肺病患者。

表兄妹结婚生下女儿五脏长反 还患有肺病需移植

  都市快报9月13日报道,正常情况下,人的心脏长在左边,肝脏长在右边,左肺有两片,右肺有三片……近日,浙江某医院却接诊了一例五脏六腑反位(俗称“镜面人”)的终末期肺病患者。

  “说实话,这台肺移植手术做得很 别扭 。术中,我们不仅要换站位,刀法也要更精准、谨慎,我们足足做了10个小时,从下午做到第二天凌晨,比平时多花了近两倍的时间。”该院肺移植中心主任韩威力主任医师说。

  患者入院时肺部“烂穿”,24小时吸氧

  “高兴,我太高兴了,真要好好感谢韩(威力)主任。”昨天下午,得知妻子周女士(化名)顺利脱离呼吸机,48岁的陈先生(化名)笑得合不拢嘴。

  陈先生和周女士结婚20年。他说,20年来,妻子身体一直不好,常咳嗽,还时常吐血。为此,他们四处求医,但始终断不了根,有时一个普通的感冒,妻子都扛不住,需住院治疗,一住就是二十多天。

  随着病情进展,周女士症状越来越重,每年差不多有1/3的时间都是在医院里度过。

  “以前,她还能做些简单的家务:洗洗衣服、烧个饭,这两年完全做不了。晚上睡觉一躺平,呼吸就会困难;背也越来越弯。”陈先生说。

  一个多月前,周女士因呼吸衰竭急诊入院,因当地医院无法医治,他们找到了韩威力主任。

  “周女士来的时候,病情不容乐观,身高近一米六的她,体重只有八十多斤,脸色苍白,全身乏力,连挥手的力气都没有,需要24小时吸氧,根本下不了床。”韩主任说,“经检查,我们发现她的肺部在反复感染后出现破裂,吸进去的气体直接从肺部漏到了胸腔里,随着胸腔压力的增大,导致她的肺被压缩到只有原来的20%大小,看上去只有一个拳头那么大。”

  父母近亲结婚,她成了“镜面人”

  经评估,韩主任认为周女士患上了终末期肺病,肺移植是目前最好的治疗手段,丈夫陈先生接受了韩主任的建议。

  术前评估时,韩主任发现周女士是个“Kartagener(卡塔格内)综合征患者”,一种先天性常染色体隐性遗传疾病,五脏六腑反位(俗称“镜面人”)是其中一个症状,大部分患者还伴有支气管扩张、慢性鼻窦炎。

  韩主任说,如果周女士仅仅是个“镜面人”,可能问题不大,可正常生活,但她是个卡塔格内综合征患者,这类患者的肺部纤毛结构大都存在缺陷,以至于纤毛运动障碍,继而引起黏膜的黏液清除功能异常,从而导致患者呼吸道反复感染,诱发支气管炎、支气管扩张,最终进展为肺间质纤维化,直至终末期肺病。

  “人体肺部的纤毛好比一把 刷子 ,肺部细菌能够有效地被清除,靠的就是这把 刷子 。”韩主任说,据报道,该综合征很罕见,发病率只有1/60000-1/20000,周女士之所以患病和她父母近亲结婚有关,她的父母是表兄妹。有研究显示,近亲结婚者,其子女Kartagener综合征的发病率高达20%-30%。

  上周三,周女士幸运地等到了肺源,韩主任及其团队第一时间为她做了移植手术。

  术中,韩主任发现周女士情况比预想的要困难。“数十年来,她的肺部由于反复感染,胸腔出现了严重的粘连,血管盘根错节,稍有不慎就可能下不了手术台了。”韩主任说,“另外,由于她五脏六腑反位,大大增加了手术难度。”

  在ECMO(一种体外心肺循环系统)和麻醉团队的保障下,韩主任凭借多年的移植经验,仔细分离了周女士胸腔内的粘连,手术从下午4点一直做到第二天凌晨两点。

  父母血缘越近,子女患病率越高

  “研究表明,近亲结婚,如表兄妹、堂兄妹、叔叔和侄女、舅舅和外甥女,其后代容易患常染色体隐性遗传病,且关系越近,患病率越高,Kartagener综合征就是其中一种。”浙大一院遗传与基因组医学专科门诊祁鸣教授说。

  周女士还有4个兄弟姐妹,为何唯独她一人患上Kartagener综合征?“常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,只有纯合子时才显示病状。”祁教授说,“通俗地说,正常情况下,人体有两套基因,一套来自母亲,一套来自父亲,其子女所获得的基因有四种组合,只有父母双方都把致病的那套基因遗传给了下一代,其子女才会患病,这种概率为25%。”

  “近亲中因相似的基因较多,某些隐性疾病的基因会得到累积,子代的患病几率便会大大增加。”祁教授说。

  大量资料表明,近亲结婚痴呆儿发生率比非近亲结婚高150倍,新生儿死亡率和畸形率也比非近亲结婚高3倍多,其子代患致盲性视网膜疾病、耳聋的几率也会大大增加,这也是为什么我国婚姻法规定,三代以内血亲禁止结婚的原因。

  表兄妹近亲结婚 生6娃3死2残

  看到妻子生下一个儿子,四川来沈务工男子卢某丝毫没有高兴之情,反而找来四名亲属帮忙要将儿子扔进河里去。幸亏,当亲属寻找河流准备扔掉之时,被出租车司机发觉报了警。4月18日,这起因遗弃刚出生婴儿而引发的故意杀人案在和平区人民法院一号法庭公开审理。卢某夫妻共生育了6个儿女,非死即残,没有一个是健全人。卢某认为孩子是中了魔,孰不知这一切都是近亲结婚所带来的灾祸。

编辑:刘超

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