西安医生发现11例染色体异常核型 为国内首次报告的核型

　　染色体异常是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。近日，经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，确认西安市第四医院提交的11例染色体异常核型为中国首次报告的核型。

　　“孩子4岁时查出是遗传代谢性疾病，因为长期无法代谢体内有害物质，长期积累导致孩子智力低下，如果在孩子几个月的时候查出是染色体遗传疾病就可以用一些特殊治疗早干预，也不至于现在这样的结果。还有一个例子：女子婚后三年的时间反复流产五次，之前检查都以为是孕酮低，三年的时间对女子心理和精神都造成了很大的压力，后进行染色体核型分析，原来是染色体平衡易位。”西安市第四医院妇产科主任张欣文说，染色体异常是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。

　　人类的染色体有46条，染色体数目或结构的改变称为染色体异常，可以导致不孕不育、反复流产，以及各种综合征。染色体平衡易位是最常见的结构异常，也是本次首报核型中最主要的异常类型。这些异常核型由西安市第四医院妇女保健中心优生实验室发现并首次报告，丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的资料。

　　“出生缺陷里有40％单纯跟遗传有关系，染色体是楼，基因就是楼里的砖。染色体是由基因构成，检测应该先看染色体”，张欣文称，染色体核型分析是检测染色体异常的金标准。染色体异常一般具有不可逆转性，为了减少流产次数、避免缺陷儿的出生，有不孕不育、反复流产、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、夫妇一方有染色体结构异常、影像学筛查有高风险等特殊人群，在怀孕期间进行胎儿染色体检查尤为必要，做好产前的染色体检查，科学指导生育。

　　华商报记者    李琳

编辑：华商报供稿