2月28日是第14个国际罕见病日 三种典型口腔罕见病要警惕

　　2月28日是第14个国际罕见病日，目前确认的罕见病有7000多种，约80%的罕见病为遗传性疾病，我国各类罕见病患者超过2000万人。空军军医大学口腔医院口腔生物学教研室专家段小红 王晶提示，三种典型的口腔罕见病要警惕。

　　浓密睫毛大眼睛  竟然是“歌舞伎面谱综合征”

　　有这样一种病，让人生来自带美颜特效：浓密的睫毛，大大的眼睛，弓形的眉毛，乍一看像是抹了浓妆。可在这美丽的背后，患者却在饱受着疾病的折磨。这种病就是歌舞伎面谱综合征，因患者的面容与日本传统歌舞伎演员的妆容十分相似而得名，又称为Kabuki综合征（简称KS综合征）。

　　这是一种罕见的由遗传因素导致的以独特面容、多发畸形和智力迟缓为特征的先天性、全身性疾病。最初被认为只发生于日本儿童之中，但近年来在欧洲、美洲、中国以及非洲等地也相继出现报道，成为全球性的疾病，这意味着患儿可能就在我们身边，罕见病在庞大的人口衬托下并不罕见。

　　KS患者都有哪些具体症状呢？首先是颌面部表现，主要有下眼睑外翻、眼内眦赘皮，弓形眉，鼻尖扁平或鼻中隔较短，常伴有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂，耳大而突出、耳廓畸形伴中耳炎甚至听力丧失，后发际线低。患者口腔症状也十分明显，注意牙齿萌出和排列异常，下颌小，发音不准确、语速慢、重音低、音调失真。还可能有发育停滞、心血管系统缺陷、神经系统障碍等。尽管患者可能有如此多的异常表现，在临床上还没有建立统一的诊断标准，目前还是依靠患者的特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍和发育迟缓等体征来进行诊断。

　　“蝴蝶宝宝”——遗传性大疱性表皮松解症

　　每个新生儿都是家庭的天使，享受着来自父母无微不至的关怀与拥护。然而对一些小宝宝来讲，父母充满爱意的抚摸与拥抱却可能是致命的“毒药”。

　　这些孩子患了一种叫做遗传性大疱性表皮松解症的病，在很小的年纪就会在嘴巴里出现反反复复的溃疡，伴有牙齿形态的异常和进展性龋坏。除了口腔病变之外，患儿的皮肤往往也会起疱，而且轻微的外力就可能导致这些疱破裂、皮肤剥脱，就像蝴蝶翅膀那样脆弱。因此，这些患儿也被称为“蝴蝶宝宝”。

　　临床表现为手部、肘部、膝及足部和其他容易摩擦的部位或周身出现水疱或大疱。可以出现口腔黏膜水疱或溃疡，导致吞咽困难和声音嘶哑。部分患者伴有斑驳性色素异常、秃发、掌跖角化过度、牙釉质发育不良和营养不良。遗传性EB最佳的诊断、分类方法是详细询问患者的个人史和家族史，并通过皮肤组织病理、免疫荧光、透射电镜及基因检测来进一步核实。

　　有的患者可以有60多颗牙  颅骨锁骨发育不全

　　你知道正常人有多少颗乳牙和恒牙吗？你见过的最多的牙齿数目是多少颗？

　　人的一生有两幅牙列，正常乳牙和恒牙之外的牙为多生牙，乳牙一般在2岁半时全部萌出，6岁左右乳牙依次脱落、恒牙开始萌出，13岁左右除第三磨牙以外的恒牙全部萌出，18岁以后第三磨牙萌出。正常乳牙有20颗，恒牙为28-32颗，而患有颅骨锁骨发育不全（CCD）的患者乳牙不脱落，恒牙难以萌出，并且还有一些额外的多生牙，如果把存在于口腔的三种类型牙齿加在一起，会看到牙齿数目增多，有的患者可以有60多颗牙。

　　颅骨锁骨发育不全又称颅骨锁骨发育不良，是一种罕见的常染色体显性遗传病，患病率只有一百万分之一，属于全身系统性疾病，患者主要表现为先天性骨骼系统的发育畸形。该病为染色体显性遗传模式，约有2/3患者有家族遗传史。治疗的目标是改善患者的外观并给患者提供一个具有生理功能的咀嚼器官。

　　华商报记者  李琳

编辑：报社方正