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25岁护士确诊罕见病 救命药进医保后从2万元降至1000元

社会新闻 澎湃新闻 2024-02-27 06:43:12

每年二月的最后一天,是国际罕见病日,2024年2月29日为第十七届国际罕见病日。

近年来,随着国家罕见病目录的出台,以及社会各界对于罕见病的持续关注和报道,越来越多的罕见病患者在药物可及性方面获益良多。

罕见病患者丹丹(化名)在瑞金医院治疗中。 瑞金医院 供图

2024年1月1日起,随着新版国家医保药品目录的正式实施,25岁罕见病患者丹丹(化名)等来了希望。这一天,多种治疗罕见病药物被纳入,其中就包括丹丹治疗所需要的首选药物——依库珠单抗注射液,这种药物涵盖重症肌无力、PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)、aHUS(非典型溶血性尿毒症综合征)这三大适应症。

丹丹就是一名非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)患者,她同时也是一名护士。

2023年10月,她在无明显诱因下出现发热、阵发性咳嗽。半个月之后,她甚至出现高热,体温最高达40.1℃,伴血小板减少,面部及腹部散在皮疹,全身水肿。

在江西当地医院检查后,她未得到明确诊断,于2023年11月底来到瑞金医院急诊就诊,因重症感染、呼吸衰竭症状,她被收入急诊ICU进行紧急抢救,同时通过气管插管、呼吸机辅助通气。

因丹丹合并了肾功能衰竭和血小板减少,瑞金医院罕见病诊疗中心主任张文、急诊医学科主任毛恩强、检验科主任王学锋、肾脏科副主任医师冯晓蓓等专家共同为其进行多学科会诊。经自身免疫指标、血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理,以及基因检测结果,提示她患有非典型溶血尿毒综合征可能。

经过该院检验科完成的溶血性指标和补体相关指标显示,丹丹确诊患上极罕见的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)。

冯晓蓓表示,非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征,患病率约为7/1000000,近50% aHUS患者可发展为终末期肾病,死亡率达25%,2018年被纳入中国第一批罕见病目录。

院方表示,由于症状不具体、病因复杂、实验室检测限制以及罕见性等因素,使得丹丹这类患者的诊断难度很高,需要仔细评估病史、临床表现和实验室检测结果,结合多学科专家共同协作才能做出正确的诊断。

丹丹患上aHUS这一罕见病是不幸的,但幸运的是,她第一时间找到了瑞金罕见病诊疗中心团队,尽早诊断并对症治疗。

瑞金医院方面表示,针对罕见病的治疗,离不开多学科的配合。该院自2023年9月正式成立罕见病诊疗中心以来,中心集结了医院八大优势科室,成立罕见病骨干学科组,包括内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、神经科、儿内科、皮肤科。同时,该中心联合了药剂科、检验科及相关职能处室,为疾病筛查、诊断平台的建立、特殊药品的申请提供全方位的有力支持。

除了面临诊断难,罕见病患者还面临着治疗药品缺乏且价格昂贵的巨大挑战。丹丹治疗aHUS所需的首选药物依库珠单抗注射液,近年来已在国际上常规使用,但治疗价格高昂。

2024年1月1日起,新版国家医保药品目录正式实施,依库珠单抗注射液被纳入国家医保目录。

为此,瑞金医院罕见病诊疗中心团队在第一时间完成相关申请流程,帮助丹丹用上了进入医保目录后的依库珠单抗。

丹丹表示:“原先我的自费用药是2万一支,每周需要3支,对我的整个家庭造成了非常沉重的经济负担。现在医保报销后,每支的费用大约是1000元,让我更有信心进行后续的治疗了!”

目前,丹丹恢复良好,已经不再需要呼吸机辅助通气、血液透析等支持治疗,在康复期之后,相信不久,她就能重新回到她所热爱的护理工作岗位。


来源:澎湃新闻

编辑:唐港

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