两岁男童突然看东西斜视且不爱说话，起初以为是自闭症，检查后才得知孩子得的是罕见的黏多糖贮积症。
辗转多地求医 确诊2岁儿子患罕见病
2018年，王华的第二个孩子旭儿(小名)来到这个世界，旭儿刚开始学说话要比同龄孩子慢一些，王华和家人想着男孩说话晚，也就没太在意。之后旭儿慢慢学会了叫“爸爸妈妈”，跟哥哥也经常打闹玩耍，家里因为旭儿的到来，变得更加热闹。
但今年8月前后，王华发现旭儿突然不再喊“爸爸”了，跟他说话时也经常不理会人，看东西时眼睛有些斜视，起初王华以为旭儿得了自闭症。
“发现旭儿有些异常后，我们先带孩子去了西安市儿童医院做自闭症检查，但没发现有问题，后来有位医生说旭儿的状态有些像黏多糖贮积症，但还不敢确定，因为这种病特别罕见。”王华说，这种病的病症之一是头围偏大，但王华一家人的额头都偏大，大家都不认为旭儿会得黏多糖贮积症这种罕见病。
为了查明旭儿的病因，在进一步检查过程中，今年8月23日左右，旭儿通过基因检测被诊断为黏多糖贮积症。“旭儿是二胎，当时产检时也没发现孩子有什么问题，我和妻子都做了基因检查，所以应该也不是因为遗传。”王华说，在得知旭儿的诊断情况后，他当天立即预定了去往上海的车票，想尽快查明病因。
8月下旬，王华夫妻带着旭儿在上海多家医院做了进一步检查，通过酶活性检测等临床检查，旭儿最终确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。
王华说，他们一家人都是第一次听说这个病，之后查阅了大量资料得知，黏多糖贮积症主要是因为体内缺乏某种特定的酶，会造成内脏肿大、眉色重、头围大、骨骼畸形等，若不及时治疗改善病症，严重的会在10-20岁左右死亡。“我们了解后才知道，西安没有医院可以治疗这种病，我和妻子不得不带着旭儿转院到了河北中西医结合儿童医院。”
爸爸辞职陪着看病 妈妈剃光头陪进无菌仓
今年9月下旬，为了带旭儿去石家庄接受治疗，王华辞去了西安的工作，其妻子请假数月，上小学四年级的大儿子留在西安由老人照顾。
11月26日，王华在电话里告诉华商报记者，关于黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗，可以通过酶代替进行治疗，国外有酶代替的药，但价格非常贵，一针7000多元，一周要打6针，一年花费200多万元，而且可能要终生靠打针生活。“除了酶代替，医生说这种病目前还可以做手术改善，手术费一共80万左右，首先要进入移植封闭无菌仓内化疗，然后移植干细胞等，整个手术需要近30天，术后还需要3个月的排异治疗。”
王华说，为了旭儿，他们没有选择，只有看着眼前仅有的路走着，最终他们选择让旭儿接受手术治疗。
11月26日，王华提供的11月13日河北中西医结合儿童医院开具的诊断证明上显示，旭儿的诊断意见为黏多糖贮积症Ⅱ型，患者于11月8日开始在移植仓内行造血干细胞移植治疗。
15天前，旭儿进入移植仓，旭儿的母亲也剪去长发、剃成光头进入仓内照顾旭儿，王华在医院附近的出租屋内专门给旭儿做饭，因为旭儿对米、面、西红柿等过敏，再加上手术治疗，目前体内几乎没有白细胞，抵抗力非常低下，所以饮食等方面都需时刻注意。
“目前我们已经花了40多万元，旭儿的很多治疗用药都没在医保内，再加上异地就医，医保只报销了3万多元，我们只能先向亲戚朋友借钱治疗。”王华说，手术结束后的排异治疗费用更高，后期可能还需三四十万元，对于钱的问题，他和家人都已麻木，现在最担心的还是旭儿的健康。“黏多糖贮积症是近几年才开始有手术治疗，手术也只能起改善作用，能否痊愈还都是未知数，所以我们非常希望能得到有效的医疗帮助，让旭儿不再受病痛折磨。”
日前，王华在轻松筹上发起了“倾我所有，只愿你能走的更远”的众筹，需筹款金额为250000元，截至11月26日共筹得19887元。
王华说，父母是渡孩子的船，为了能让旭儿的人生之路走得更远，作为父母，他们再苦再累都是值得的，他希望好心人能帮帮旭儿，让旭儿重获健康。
如有爱心人士愿意捐款帮助旭儿，可通过轻松筹或者王华的银行账户、支付宝账户进行爱心捐款。
账户姓名：王华 银行账户：6214831291630637 开户行：招商银行
支付宝账户号：13909281295 支付宝账户名称：亨特BG9CBN 实名认证：王华
轻松筹链接：倾我所有，只愿你能走的更远!
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杭州举办浙江省首届黏多糖贮积症病友大会 呼吁将治疗用药纳入医保
今年11月16日，杭州都市快报报道称，10月31日，浙江省首届黏多糖贮积症病友大会在杭州成功召开，在大会上患者家属呼吁将黏多糖贮积症病的治疗用药尽早纳入医保。
浙江一名黏多糖贮积症II型患者小宇的父亲王先生表示，得知孩子患病后，他在网上查阅了大量资料，2011年，他了解到香港有治疗的药物后，2011年9月，王先生去香港买了20瓶药，按当时小宇的体重算下来，一年药费上百万，这一买就是四年;2015年，听说韩国出了新药，他又开始往返韩国。这么多年的治疗，王先生家里积蓄早已掏空。
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心会长郑芋呼吁：“治疗黏多糖贮积症的药物每年花费上百万且需要终身用药，这对普通家庭来说很难负担。如果能早日将这类药物纳入医保，患者就不再是无药可治，也可以减轻家庭日益增长的经济负担。”
文/图 华商报记者 田睿 陈团结
来源：华商网-华商报
