交大一附院取得罕见家族性高胆固醇血症基因治疗重大成果

　　近日，西安交通大学第一附属医院公布重磅科研成果，该院团队在纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）基因治疗领域取得全球突破性临床进展。研究首次证实，单次AAV基因治疗可有效修复患者肝脏血脂代谢功能，实现长期、显著的降脂疗效，成功填补了全球相关领域的技术空白，也标志着我国罕见心血管遗传病基因治疗技术跻身国际前沿。

　　据了解，由西安交通大学第一附属医院袁祖贻等教授团队，联合苏州诺洁贝生物技术有限公司研发的基因治疗药物NGGT006临床试验斩获重磅疗效数据，相关研究成果正式发表于国际顶级期刊《自然・医学》。作为全球首个完整披露临床前及人体临床试验数据、进入临床阶段的纯合子家族性高胆固醇血症基因治疗药物的研究，首次证实了单次AAV基因治疗可有效修复纯合子家族性高胆固醇血症患者肝脏血脂代谢功能，实现长期、显著的降脂疗效。

　　纯合子家族性高胆固醇血症是一类凶险的严重遗传性代谢疾病，发病根源为基因缺陷导致肝脏丧失正常清除低密度脂蛋白胆固醇（俗称“坏胆固醇”）的能力。该类患者体内低密度脂蛋白胆固醇水平可达健康人群的4至9倍，若得不到有效干预，多数患者会在35岁前诱发严重心血管事件，甚至猝死。本次研发的NGGT006，是一款依托重组腺相关病毒（AAV8）载体打造的创新基因治疗药物，通过单次静脉输注方式，将功能正常的人源低密度脂蛋白受体基因递送至患者肝细胞，从发病根源修复肝脏代谢功能，恢复机体清除“坏胆固醇”的能力。

　　下一步，西安交通大学第一附属医院袁祖贻教授团队将进一步验证NGGT006的长期疗效与远期安全性，全力推动这款原创基因治疗药物早日落地临床，惠及更多罕见病患者。 华商报大风新闻记者 吴洁 通讯员 折剑青 刘炳圻 陈佳琦

编辑：唐港