小男孩反复发烧被查出罕见病 为何这种病只遗传男孩

漂亮可爱的5岁男孩小贤，不幸患上了 X-连锁无丙种球蛋白血症，需要终身补充昂贵的免疫球蛋白。

孩子反复发烧查出罕见遗传病

躺在西安市儿童医院免疫科病房的小贤，一边输着液体，一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说，他们是旬阳县白柳镇人，小贤从小体弱多病，1岁多开始药几乎没断过，都是反复发烧、感染，住过六七家医院，一直没找到病因。最近再次发烧来到西安市儿童医院，才确诊说孩子是一种罕见的免疫缺陷疾病—— X-连锁无丙种球蛋白血症。

陈先生说，自己在外打工，妻子在家看孩子，小贤还有一个弟弟，这些年来，几乎所有的积蓄都用于小贤看病了。医生说需要给小贤打丙种球蛋白，以后每个月都要打，费用很贵，又不能报销，这可怎么办?

“家长拒绝了我们的治疗方案，一再劝说都无用。”小贤的主治医生南楠很难过。小贤目前是严重的肺炎，拍片子左肺几乎看不到了。病虽然罕见，治疗方法很明确且有效，就是必须终身补充丙种球蛋白。由于这次炎症重，需要量大一些，基本上1万元就够了，后续每个月根据体重补充，几千元即可。“如果不打，说不定哪天孩子就救不过来了。”

一说起小贤的病情，陈先生就捂着脸哭泣，他说自己并不是不想救儿子，而是确实没钱，能借的地方都借遍了。

南楠医生说，小贤的病遗传自妈妈，与爸爸无关。这种病女性只是携带者并不发病，但生育男孩有50%的几率发病，因此，小贤的弟弟也有患病可能，需要进一步检测。

治病需终身打针 家长医生盼报销

西安市儿童医院里，这种患儿不止一例。来自洛南县农村的6岁男孩小畅刚打完针，准备和爸爸回家。爸爸王会成说，这样每个月来一次打针的生活，已经过了3年。小畅也是2岁多开始反复发烧，最后才确诊，之后就是每个月打一次丙种球蛋白，每次花费约3000元。“问县里农合机构，说不是慢性病种类不能报。”王会成说，几年下来为打针已经花了10多万元，家里还有一个瘫痪的大儿子，已经一贫如洗。好的是，坚持治疗后小畅身体还不错，和同龄孩子发育一样，希望能将其考虑纳入报销。

该院免疫科李小青主任说，两年来该院确诊了这样的患儿13例，最小的1岁多，最大的12岁，多来自农村。这种疾病由于先天基因缺失，体内缺乏丙种球蛋白，仅男孩发病，反复感染。如果家族内有这种疾病，孕妇孕期应进行基因检测排除风险。该病需要终身补充丙种球蛋白，又不在报销范围内，有的家庭就被迫放弃了，让人十分心酸，毕竟该病并不是一个难以治疗没有希望的疾病，坚持治疗孩子完全能够正常成长。因此，呼吁有关部门关注这一特殊疾病的报销难，社会各界也能伸出援手帮帮这些可怜的孩子。 华商报记者 李琳 图/文

编辑：靳聪