染色体是人类基因的载体，正常人的细胞中有46条23对染色体。近日，宝鸡市发现一例人类染色体异常核型，患者缺少一条性染色体，经鉴定，该染色体异常核型为世界首报。

　　染色体比正常人少一条

　　据宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯介绍，9月初，宝鸡一名身高仅为1.25米的12岁女童在市儿童医院矮小门诊就诊时，因其生长发育迟缓的症状，被诊断为“矮小症”，病因不详。之后在市妇幼保健院进行病因检查时发现，女童激素分泌水平不平衡，染色体数目比正常人少一条，即患有先天性卵巢发育不全综合征，并伴随有5号染色体长臂出现裂隙，属于一种复杂的染色体异常核型。

　　唐凯介绍，这位女童的染色体异常非常罕见，她现在的身高是八九岁儿童的水平，成年以后在1.5米左右，不过所幸发现得比较早，在青春期(13~15岁)之前发现并进行激素纠正，效果最佳，至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平，但基本上没有生育能力。

　　发现此病例后，该院立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。经专家鉴定并通过国际互联网查询，证实此次发现的病例在全球并无申报记录，是世界首报人类染色体异常核型，并收入《中国人类染色体异常目录数据库》，录入编号为3605。

　　染色体异常暂无治疗办法

　　据唐凯介绍，染色体核型异常会导致基因丢失、重复或排列紊乱，从而引发畸形或疾病，还可能殃及后代。染色体是人类的遗传物质，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性为46，XX，男性为46，XY。人类46条染色体上约有几万个基因。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了部分基因的功能。由于染色体异常具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。

　　据悉，2011年，该院曾发现一例世界首报人类染色体异常核型，属于复杂的平衡易位，涉及4条染色体，两两之间发生平衡易位。今年再次发现新一例首报染色体异常核型，为遗传疾病的诊断提供了新依据，也为中国及国际人类染色体异常核型数据库增添了新内容，并对防止人类的出生缺陷、指导优生优育、提高人口素质及进一步进行临床研究都将具有参考价值。(记者李琳)