早产儿患上罕见遗传病
男孩陈昊雨,2012年8月早产生下,六个月大到江门妇幼保健院体检时,发现昊雨大动作做不了,检查后发现其脑发育不良,遂在妇幼保健院做脑瘫治疗。但状况却越来越差,出现嗜睡、厌食,后转到江门市中心医院,因病重昏迷住进了IC U重症监护室,院方下达病危通知,全家人被这突如其来的状况吓蒙了。
抢救15天后医生怀疑其得了一种罕见病,甲基丙二酸血症或丙酸血症,因江门医院无条件治疗而转至广州儿童医院进行确诊,当时医生表示此类病人需要一辈子进行特殊的饮食治疗和药物控制。
巴西一名男孩出生后患上了一种罕见的遗传病,导致现在3岁的他已重达69公斤。
这名男孩名叫米赛尔,由于体形庞大,他几乎无法行走。据他的父母说,米赛尔患有普拉德-威利综合征,这种病让他永远处于饥饿状态。而且,这种疾病会降低肌肉张力,让患者学习困难或出现其他行为问题,目前还无法有效治疗。
编辑:刘超