痛心新生婴儿形如外星人
小北春节前后在区妇幼降生，出生时，他的一双大眼睛就让大家隐隐感到有些异常。随着时间的流逝，小北的大眼睛越来越向外突出，头部也长成了橄榄形。由于广西此前并未发现此类疾病，医生们也未能判断出小北到底患什么病。近期，区妇幼内分泌遗传代谢科主任医师陈少科将小北的照片带到了美国，与研究遗传病的同仁交流时，才发现小北患上了先天性颅缝早闭。医院经过检测，发现小北父母的基因中，都带有隐性遗传病基因。
“正常情况下，新生儿的颅骨是有缝隙的”，但小北的颅骨是闭合的，大脑在发育过程中，出现了见缝生长的情况，将眼睛等挤得向外凸。陈少科称，该病十分罕见，后天医治的话，必须进行开颅手术，并造一个类似头盔的框架固定颅骨，等脑发育完成后，再人工缝合，治疗难度非常大，“颅缝早闭症的发病率约占成活新生儿的0.1%”。
由于该遗传病不属于常见的遗传病，不在筛查行列，在产检时如果不进行针对性检查，是无法发现的。但在生出一个患儿后，对父母的基因进行诊断，就有可能做产前预防，避免患儿降生。
编辑：刘超
